Whippet Bully Whippet Syndrome
別名:強壯惠比特症候群、Double Muscling、Myostatin Deficiency
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惠比特犬的肌肉抑制素基因(MSTN)突變導致的肌肉過度發達症候群。雙重突變個體肌肉量為正常犬的2倍,頭顱寬大、頸部粗短,雖無健康問題但不符合品種標準。
肌肉抑制素(myostatin, MSTN)是骨骼肌生長的負向調控因子,正常情況下會抑制肌纖維的增生與肥大。惠比特犬的 MSTN 基因發生 c.939del2 缺失突變後,肌肉抑制素功能喪失,使生長抑制訊號中斷、骨骼肌不受限地增生與肥大。此為體染色體不完全顯性遺傳:雙重突變(同合子)個體肌肉量約為正常犬的兩倍,呈現頭顱寬大、頸部粗短與全身肌肉過度發達的「雙肌」外觀;單一突變(異合子)個體則肌肉量適度增加。由於缺陷僅影響肌肉量而非肌肉結構或代謝功能,個體通常無疼痛或功能障礙,屬遺傳性表型變異而非病理性肌肉疾病。
遺傳性肌肉肥大
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫,延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
適度限制依病因調整・依病因
回診追蹤
健康狀況正常,壽命不受影響。單一突變個體(雜合子)肌肉量適度增加,賽道表現較佳。雙重突變個體不符合品種標準,不適合繁殖。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險