Staffordshire Bull Terrier L2 Hydroxyglutaric Aciduria
別名：斯塔福L2HGA、Stafford L2HGA、斯塔福代謝性腦病
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斯塔福郡鬥牛㹴罕見的遺傳性代謝疾病,因L2HGDH酵素缺乏導致腦內L-2-羥基戊二酸累積與神經損傷。幼年發病,表現為癲癇、共濟失調與行為異常,預後不良。
本病為斯塔福郡鬥牛㹴體染色體隱性遺傳的代謝性腦病，因 L2HGDH 基因突變導致 L-2-羥基戊二酸去氫酶活性缺失。此酵素正常負責將粒線體代謝產生的 L-2-羥基戊二酸氧化代謝，缺乏時該有機酸無法清除，於腦組織與體液（尿液、腦脊髓液）中大量累積。累積的 L-2-羥基戊二酸具神經毒性，干擾能量代謝與神經傳導物質平衡，造成腦白質海綿狀變性及大腦皮層、小腦的神經元損傷。臨床上表現為幼年發病（6 個月至 1 歲）的癲癇發作、共濟失調、意向性震顫與行為異常，病程依個體而異，部分穩定、部分進行性惡化。
遺傳性酵素缺陷
神經毒性機轉
神經病理
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
內科
用藥（劑量請點入 VetPro）
分診急迫度
次急迫・近期門診穩定但需注意惡化徵兆，建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
適度限制依病因調整・依病因
回診追蹤
病程因個體差異大,部分病例症狀穩定可維持正常生活品質,部分進行性惡化需安樂死。癲癇通常可藥物控制,但行為異常可能影響生活品質。壽命可能正常或縮短。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險