Somali Cat Retinal Degeneration
別名：PRA、進行性視網膜萎縮
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索馬利貓與阿比西尼亞貓共有的遺傳性視網膜退化(CEP290基因突變)。光受體細胞逐漸退化,最終失明,體染色體隱性遺傳。
索馬利貓與阿比西尼亞貓帶有 CEP290 基因的體染色體隱性突變，該基因編碼維持光受體細胞連接纖毛（connecting cilium）正常運輸功能所需的蛋白；突變使視蛋白等分子無法正常運送至外節，導致桿狀光受體先行凋亡、繼而錐狀光受體退化。光受體進行性喪失造成視網膜外層萎縮、血管衰減與反光增強，臨床上先表現為夜盲與暗處視力下降（約 1.5–2 歲），隨錐細胞退化進展為白天視力喪失，最終於 3–5 歲完全失明。由於屬隱性遺傳且無有效治療，繁殖前基因篩檢以避免帶因者交配為主要防範手段。
遺傳性視網膜疾病
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診穩定但需注意惡化徵兆，建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
進行性失明,但貓隻可適應並維持良好生活品質。不影響壽命。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險