Siamese Cat Cutaneous Asthenia
別名:皮膚鬆弛症、Ehlers-Danlos Syndrome、Dermatosparaxis
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暹羅貓的遺傳性膠原蛋白缺陷疾病,類似人類Ehlers-Danlos症候群。皮膚極度脆弱、過度伸展,輕微創傷即可能撕裂,傷口癒合不良。
本病為體染色體遺傳的膠原蛋白先天缺陷,類似人類 Ehlers-Danlos 症候群,起因於前膠原(procollagen)合成、轉譯後修飾或纖維組裝過程的基因突變,常見機轉之一為 procollagen N-端肽酶缺失(dermatosparaxis)導致前膠原無法正確切割。膠原原纖維因此排列紊亂、交聯不良,使真皮結締組織的張力強度與彈性回復力顯著下降。臨床上表現為皮膚異常過度伸展(背部可拉伸超過 14 公分)、極度脆弱,輕微外力即撕裂並形成薄如紙的瘢痕、傷口癒合不良,同時因關節囊與韌帶膠原同受影響而出現關節過度活動。
膠原蛋白代謝異常
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫,延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
適度限制依病因調整・依病因
回診追蹤
無法治癒。嚴重病例生活品質差,易反覆創傷。小心照護可延長壽命,但需終生特殊管理。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險