Progressive Retinal Atrophy
別名:PRA、Generalized Progressive Retinal Atrophy、Progressive Rod-Cone Degeneration、進行性視網膜退化、遺傳性視網膜萎縮
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進行性視網膜萎縮是一組遺傳性視網膜退化疾病的統稱,以光感受器(桿狀與錐狀細胞)進行性退化為特徵,最終導致完全失明。此病為雙側對稱性,常見於多個犬種,已發現超過 20 種致病基因突變。
進行性視網膜萎縮源於光感受器相關基因的遺傳性突變(如 PRCD、PDE6B、RPE65、CNGB1 等),多為體染色體隱性遺傳,少數為 X 連鎖遺傳。這些突變破壞光感受器的光轉導路徑、cGMP 代謝或視網膜色素上皮的維生素 A 循環,導致桿狀細胞無法正常成熟(早發型)或正常發育後逐漸凋亡退化(晚發型);桿狀細胞通常先受累,錐狀細胞隨後退化。光感受器外節進行性喪失造成視網膜變薄、反光膜過度反光與視網膜血管萎縮,臨床上先出現夜盲,再進展為日間視力下降、瞳孔散大,最終雙側對稱性完全失明,並常繼發白內障。
遺傳因素
病理機制
早期
進展期
晚期
主要檢查
影像
進階檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
次急迫・近期門診建議數日內就診評估,非立即危及生命但不宜拖延 (evaluation within days recommended, not immediately life-threatening)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
PRA 為不可逆的進行性疾病,最終結果為完全失明。早發型通常在 1-2 歲失明,晚發型可能在 3-8 歲才完全失明。雖然視力喪失無法避免,但多數犬隻在熟悉的環境中能良好適應,生活品質仍可維持。繼發性白內障與青光眼需積極管理以避免眼部疼痛。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險