Primary Ciliary Dyskinesia
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原發性纖毛運動障礙(PCD)是一組遺傳性纖毛結構和功能異常疾病,導致呼吸道黏膜纖毛清除功能喪失。約50%病例伴有內臟轉位(situs inversus),稱為Kartagener症候群。呈常染色體隱性遺傳。
原發性纖毛運動障礙為常染色體隱性遺傳的纖毛超微結構缺陷(如動力蛋白臂 dynein arm 缺失、微管排列異常、CCDC39 等基因突變),使呼吸道上皮的活動纖毛無法正常擺動。纖毛黏液清除(mucociliary clearance)功能喪失後,分泌物與病原體滯留於鼻腔、鼻竇及氣管支氣管,導致幼年起即反覆出現鼻竇炎、支氣管炎與肺炎,慢性感染與發炎進而造成不可逆的支氣管擴張。由於胚胎期纖毛擺動決定臟器左右定位,約 50% 病例伴隨內臟轉位(situs inversus/Kartagener 症候群);精子鞭毛同屬纖毛結構,故公犬常因精子運動異常而不孕。
Risk Factors
早期
進展期
主要檢查
進階檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
常規非緊急狀況,但仍建議完整評估以排除其他病因 (non-urgent but complete evaluation recommended)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・必要
活動限制
正常活動正常活動,但避免會加重搔癢的環境(高溫、草地)・視病因調整
回診追蹤
PCD無法治癒,為終身管理疾病。積極控制感染和促進分泌物排出可維持良好生活品質。支氣管擴張為不可逆病變,隨時間可能進展。多數犬在適當管理下可維持數年良好生活品質。建議攜帶基因者不做繁殖。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險