Microphthalmia
別名：小眼球症、Small eye syndrome
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先天性小眼症為眼球發育異常導致眼球體積明顯小於正常。可為單側或雙側，常伴隨其他眼部畸形（如白內障、視網膜發育不全）。與 merle 色基因（犬）及白色基因相關。
先天性小眼症源於胚胎期視泡與視杯發育受阻，常與色素相關基因（merle、white）或其他遺傳缺陷連動，干擾神經外胚層誘導與視裂閉合等關鍵發育步驟。發育訊號中斷使眼球各組織（視網膜、晶狀體、葡萄膜）增生與分化不全，導致眼球體積明顯縮小，並常合併白內障、視網膜發育不全與結膜囊縮小等結構畸形。眼球體積與視網膜結構不足造成視覺通路成像基礎缺損，臨床表現為視力減退至完全失明，嚴重雙側者多為先天性盲，單側輕症則可由對側眼代償。
先天發育異常
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
次急迫・近期門診建議數日內就診評估，非立即危及生命但不宜拖延 (evaluation within days recommended, not immediately life-threatening)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
視力預後取決於嚴重程度。嚴重雙側者失明。單側輕度者對側眼可代償。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險