Manx Cat Sacrocaudal Dysgenesis
別名：曼島症候群、Manx Syndrome、Sacrocaudal Dysgenesis
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曼島貓的薦椎及尾椎先天性發育異常,導致後肢神經支配不足、大小便功能障礙。曼島症候群的核心病理,嚴重度變異大。
曼島貓的無尾基因(T/Brachyury 基因)顯性突變干擾胚胎期神經管尾端與體節的正常發育,導致薦椎、尾椎乃至腰椎的椎體與脊髓尾段發育不全或缺失。脊髓圓錐、馬尾及薦神經根因骨性結構缺損而受壓、發育不良或終止過早,造成支配後肢、膀胱、直腸與肛門括約肌的下運動神經元功能受損。臨床上因此出現後肢跳躍步態與肌肉萎縮、尿滯留或失禁、慢性便秘或大便失禁,並易因排空障礙繼發泌尿道與會陰皮膚感染;突變劑量與椎段受累範圍決定嚴重度,故表現由輕微至危及生命差異極大。
先天性脊柱畸形
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診穩定但需注意惡化徵兆，建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
適度限制依病因調整・依病因
回診追蹤
嚴重度變異極大。輕症可維持良好生活品質,嚴重病例可能需安樂死。需終生特殊照護。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險