Kerry Blue Terrier Cerebellar Abiotrophy
別名：小腦退化症、Cerebellar Abiotrophy、Cerebellar Cortical Abiotrophy
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凱利藍㹴的遺傳性小腦神經元進行性退化疾病。幼犬9-16週齡開始出現運動失調症狀,隨年齡逐漸惡化,最終嚴重影響行動能力。
凱利藍㹴小腦退化症為體染色體隱性遺傳的神經元代謝缺陷疾病,患犬出生時小腦結構正常,但因先天性代謝障礙使小腦皮質的浦金氏細胞(Purkinje cells)無法維持正常存活,於出生後早期開始過早凋亡退化。浦金氏細胞為小腦皮質唯一的輸出神經元,其進行性喪失導致小腦對運動的協調與調控功能逐漸崩解,並引發顆粒細胞層續發性退化與小腦皮質萎縮、小腦溝加寬及第四腦室代償性擴大。臨床上自9-16週齡起出現以小腦性運動失調為主的表現,如寬底站立、過度測量步態(hypermetria)、意向性震顫與眼球震顫,且因屬退化性(abiotrophy)而非發育不全,症狀隨神經元持續流失呈進行性惡化,於12-18月齡達最嚴重,但意識與智力保持正常。
遺傳性神經退化
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診穩定但需注意惡化徵兆，建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
適度限制依病因調整・依病因
回診追蹤
預後不良,症狀進行性惡化。多數犬隻在1-2歲時因生活品質過差而實施安樂死。無治癒方法。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險