Golden Retriever Muscular Dystrophy
別名:黃金獵犬 GRMD、犬 Duchenne 型肌萎縮、GRMD、Canine Duchenne muscular dystrophy
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黃金獵犬肌肉萎縮症(GRMD)是 Duchenne 肌肉萎縮症的犬類同源疾病,由 X 染色體上 dystrophin 基因突變引起。肌細胞膜缺乏 dystrophin 蛋白,導致進行性肌肉壞死與纖維化。公犬發病,母犬為攜帶者。
黃金獵犬肌肉萎縮症由 X 染色體上 dystrophin 基因突變(第 7 外顯子點突變)造成,X 連鎖隱性遺傳使公犬肌纖維完全缺乏 dystrophin 蛋白。dystrophin 為連接肌纖維細胞骨架與細胞膜外基質的關鍵結構蛋白,其缺失使肌纖維膜在收縮張力下變得不穩定、易破裂,引發鈣離子內流與肌纖維壞死。反覆的壞死—再生循環逐漸耗竭再生能力,導致進行性纖維化與脂肪浸潤取代正常肌肉,臨床上表現為全身肌肉萎縮與假性肥大、步態僵硬、吞嚥困難,並因橫膈與心肌同受侵犯而進展為呼吸衰竭與擴張型心肌病變。
遺傳因素
病理機制
早期
進展期
症狀標籤 (VetPro 鑑別診斷詞彙,8 項)
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
用藥(劑量請點入 VetPro)
分診急迫度
次急迫・近期門診建議數日內就診評估,非立即危及生命但不宜拖延 (evaluation within days recommended, not immediately life-threatening)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・必要
活動限制
嚴格休息嚴格限制活動 (cage rest),僅牽繩如廁・骨折/手術後 6-8 週,複雜骨折可能需 8-12 週
回診追蹤
一般住院天數 24-48h(術後)
監測頻率
出院條件
輸液計畫與含劑量的處置句已略去,完整內容請看 VetPro 原頁。
預後不良。多數受影響犬在 1-2 歲因呼吸衰竭、吸入性肺炎或心肌病變死亡。部分犬可存活較久但生活品質明顯下降。GRMD 是重要的基因治療研究模型。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險