臘腸犬拉福拉氏病

遺傳性酵素缺陷

• EPM2B(NHLRC1)基因突變
• Laforin或Malin蛋白功能異常
• 糖原分支異常累積

神經病理變化

• 神經元內Lafora小體(多醣體包涵物)
• 大腦皮質、丘腦、腦幹廣泛分布
• 神經元功能障礙

早期

• 間歇性肌陣攣(myoclonic jerks),尤其後肢
• 光線閃爍誘發抽搐(photosensitivity)
• 突發性驚嚇反應增強

進展期

• 全身性癲癇發作頻率增加
• 共濟失調,步態不穩
• 認知功能下降,定向障礙
• 視力退化
• 嚴重病例:無法站立,持續性肌陣攣

主要檢查

• 基因檢測：EPM2B基因突變檢測,可確診並用於繁殖篩檢
• 腦脊髓液分析：通常正常,排除其他神經疾病
• 皮膚或肌肉活檢：PAS染色可見Lafora小體(陽性診斷),但基因檢測更便捷
• MRI：可能正常或輕度腦萎縮,非特異性

鑑別診斷

• 特發性癲癇
• 其他進行性肌陣攣癲癇
• 儲積症(Glycogen storage disease)
• 腦炎

內科

• 無治癒方法,症狀控制為主
• 避免閃爍光源刺激
• 低醣飲食可能減緩進展(實驗性)
• 支持性照護:防跌倒、協助行動

用藥（劑量請點入 VetPro）

分診急迫度

次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫，延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)

監測重點

• 依病因監控主要指標・依病因
• 食慾/活力・每日
• 體重・每次回診

居家照護指示

• 依醫囑追蹤
• 記錄症狀變化

給藥方式（不含劑量）

• 按醫囑給藥

警訊（出現即回診）

• 症狀惡化
• 新出現不適

環境調整

• 安全舒適環境

飲食管理・非必要

• 依病因調整

活動限制

適度限制依病因調整・依病因

回診追蹤

• 首次回診1-2 週
• 後續回診依病因
• 檢驗複查依病因
• 長期計畫依病因制定

預防

• 繁殖前基因檢測(EPM2B突變)
• 帶因者不應繁殖或僅與陰性個體配對
• 登錄繁殖資料庫,追蹤家系
• 高風險家系犬隻避免用於繁殖

臨床要點

• Monitor treatment response closely and adjust therapy based on clinical improvement
• Consider referral for cases not responding to standard therapy
• Thorough history taking often reveals key diagnostic clues

監測項目

• Baseline bloodwork repeated at appropriate intervals
• Owner monitoring for recurrence of clinical signs at home
• Recheck examination at 2-4 weeks to assess treatment response

相關檢驗

• Complete Blood Count：Evaluate for anemia, infection, or inflammation
• Serum Chemistry Panel：Assess organ function
• Urinalysis：Evaluate renal function and urinary tract