Collie Eye Anomaly Congenital
別名：柯利犬眼異常、Collie Eye Anomaly Congenital
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柯利犬眼異常（CEA）為柯利犬品種的遺傳性眼部發育異常，以脈絡膜發育不全為特徵。NHEJ1 基因突變導致。嚴重度從輕度脈絡膜發育不全到視網膜剝離與眼內出血不等。
柯利犬眼異常源於 NHEJ1 基因隱性突變，導致胚胎期眼後極部的中胚層與神經外胚層分化異常，使脈絡膜微血管網（特別是脈絡膜微血管層 tapetum 外側區）發育不全，造成視網膜下色素上皮與脈絡膜變薄、透出鞏膜白色反光（脈絡膜發育不全病灶）。同一發育缺陷可進一步表現為視神經盤或其旁的視神經盤缺損（coloboma），削弱後極部結構支撐。當缺損嚴重或合併血管異常時，可引發視網膜剝離與眼內出血，臨床後果從不影響視力的局部脈絡膜發育不全，到嚴重個體的部分或完全失明不等。
先天/遺傳因素
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫，延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
輕度脈絡膜發育不全者視力通常不受影響，預後良好。嚴重者（視網膜剝離、眼內出血）可能失明。基因檢測可繁殖篩選。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險