Cavalier King Charles Spaniel Episodic Falling
別名：CKCS陣發性跌倒、CKCS Episodic Falling Syndrome、查理士王肌強直症、Hypertonicity Syndrome
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查理士王小獵犬特有的遺傳性神經肌肉疾病,運動或興奮時突發肌肉僵硬與跌倒,但意識清楚。與BCAN基因突變相關,症狀可經藥物控制,預後良好。
查理士王小獵犬陣發性跌倒症候群源於 BCAN 基因的體染色體隱性突變，導致中樞神經系統細胞外基質蛋白「brevican」缺乏。brevican 為神經元周圍網絡（perineuronal net）的重要成分，其缺失破壞了脊髓與腦幹運動神經元周圍的離子緩衝與訊號調控環境，造成運動神經元異常過度興奮。當運動、興奮或壓力等誘因增加運動神經元放電時，肌肉產生持續性僵直收縮（類肌強直），表現為突發性後肢或全身肌肉僵硬、步態僵硬呈「木馬」姿勢甚至跌倒；由於此為非癲癇性的下游運動傳導障礙而非大腦皮質放電，故發作期間意識完全清楚，且發作後可立即恢復而無神經後遺症。
遺傳性基因突變
病理生理機轉
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
內科
用藥（劑量請點入 VetPro）
分診急迫度
次急迫・近期門診建議數日內就診評估，非立即危及生命但不宜拖延 (evaluation within days recommended, not immediately life-threatening)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
適度限制依病因調整・依病因
回診追蹤
良性疾病,不影響壽命。藥物治療效果良好,多數病例可控制症狀。部分病例隨年齡增長症狀自行減輕。生活品質良好,運動能力正常(避免誘發活動)。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險