Border Collie Collie Eye Anomaly
別名：邊牧CEA、Border Collie CEA、邊境牧羊犬眼發育異常
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邊境牧羊犬常見的遺傳性眼部發育異常,包括脈絡膜發育不全、視網膜剝離與眼球內腔出血。為常染色體隱性遺傳,可導致視力障礙甚至失明。
柯利眼異常源於 NHEJ1 基因（第 37 號染色體）的缺失突變，以體染色體隱性方式遺傳，影響胚胎期眼後段的正常分化。基因缺陷導致脈絡膜與視網膜色素上皮發育不全（choroidal hypoplasia，見於 100% 病例），使脈絡膜血管稀疏、鞏膜白色於眼底外露；部分病例進一步出現視神經盤或鞏膜缺損（coloboma）。輕度病灶常因色素沉著掩蓋（「go normal」現象）而不影響視力，但重度型因缺損處組織結構脆弱，可引發視網膜剝離與眼內出血，最終造成不可逆的視力喪失乃至失明。
遺傳性基因缺陷
眼部病理變化
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診穩定但需注意惡化徵兆，建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
輕度型(80-85%病例)預後良好,視力正常或輕度受損,不影響生活。重度型(15-20%)視力嚴重受損至失明,但多數可適應環境,生活品質尚可。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險