Anophthalmia
別名:無眼球症、Congenital anophthalmia
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先天性無眼症為一側或雙側眼球完全缺失的罕見先天畸形。胚胎期眼泡發育完全失敗所致。常與其他先天畸形並存。受影響動物可透過適應良好地生活。
先天性無眼症源於胚胎發育早期神經外胚層的眼泡(optic vesicle)誘導與外突失敗,可能由遺傳基因突變或胚胎期環境致畸因子(如毒物暴露)干擾眼睛發育的調控基因所致。由於眼泡未能形成或退化,後續的眼杯、晶狀體與整體眼球結構皆無法分化,導致一側或雙側眼窩內完全缺乏眼球組織,常伴隨眼瞼凹陷與眼窩組織萎縮,並可能與其他顱面或先天畸形並存。臨床後果為患側永久性無視覺,單側者多能以對側眼正常適應,雙側者則完全失明、需仰賴嗅覺與聽覺等其他感官代償並以安全環境管理維持生活品質。
先天發育異常
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫,延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
不影響壽命。單側者日常生活通常不受影響。雙側者需安全環境管理但多數可良好適應。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險