Abyssinian Cat Retinal Degeneration
別名:進行性視網膜萎縮、Progressive Retinal Atrophy、PRA、rdAc
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阿比西尼亞貓的遺傳性視網膜退化,由CEP290基因突變引起。幼貓期視網膜光受體細胞逐漸退化,最終導致失明,體染色體隱性遺傳。
阿比西尼亞貓視網膜退化(rdAc-PRA)源於 CEP290 基因的體染色體隱性突變,該基因產物為纖毛蛋白,對視網膜光受體細胞(視桿與視錐)連接纖毛的胞內運輸及外節盤膜更新至關重要。突變使連接纖毛功能失常,導致視覺色素與蛋白運輸障礙,光受體外節無法正常維持而進行性凋亡,通常先侵犯視桿細胞、再波及視錐細胞。臨床上因視桿細胞主司暗視覺,故初期表現為夜盲與暗處視力下降(約 1.5-2 歲),隨光受體大量喪失與外層視網膜萎縮,白天視力逐步惡化,終於 3-5 歲完全失明;此為非疼痛性、對稱性退化,眼底可見視網膜血管衰減、反光增強與視神經盤萎縮。
遺傳性視網膜疾病
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
次急迫・近期門診穩定但需注意惡化徵兆,建議安排近期門診 (stable but monitor for deterioration, schedule near-term visit)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
限制活動避免劇烈活動防止眼壓升高・術後 2-4 週
回診追蹤
無法治癒,進行性惡化至失明。貓隻可適應失明並維持良好生活品質。不影響壽命。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險